Ang Turner syndrome, na tinatawag ding gonadal dysgenesis, medyo hindi pangkaraniwang sex-chromosome disorder na nagdudulot ng aberrant sexual development sa mga babaeng kalalakihan. Ang sindrom ng turner ay nangyayari kapag ang isang sex chromosome ay tinanggal, kaya't sa halip na normal na 46 chromosome, kung saan ang dalawa ay mga chromosome sa sex (XX sa mga babae at XY sa mga lalaki), ang kromosomal na pandagdag ay 45, X. Sa genetic term, ang mga pasyente na ito ay hindi lalaki o babae dahil ang pangalawa, ang pagtukoy sa chromosome ay wala. Gayunpaman, ang mga phenotypically, ang mga apektadong indibidwal ay nabubuo bilang mga babae dahil walang Y chromosome upang idirekta ang mga pangsanggol na gonads sa pagsasaayos ng lalaki.
Klinikal, ang mga pasyente na may Turner syndrome ay maikli, at mayroon silang isang maliit na baba, kilalang mga fold ng balat sa mga panloob na sulok ng mga mata (epicanthal folds), mga low-set na tainga, isang webbed na leeg, at isang parang dibdib. Ang mga indibidwal na may Turner syndrome ay mayroon ding isang pagtaas ng saklaw ng anomalya ng puso at malaking daluyan ng dugo. Parehong panloob at panlabas na genitalia ay bata, at ang mga ovaries ay "mga guhitan" lamang ng nag-uugnay na tisyu. Ang pagsusuri ay maaaring gawin sa panahon ng pagkabata o pagkabata batay sa mga anomalyang ito o sa pagbibinata kapag ang indibidwal ay nabigo na magkaroon ng mga pangalawang katangian ng sex o walang menses. Sa genetic term, ang Turner syndrome ay pangkaraniwan: ang ikasampu ng lahat ng mga kusang na-abortado na mga fetus ay may isang 45, X chromosome na konstitusyon, at 3 porsiyento lamang ng mga apektadong mga fetus na nabubuhay hanggang sa termino.
Ang mga pasyente na may Turner syndrome ay maaaring tratuhin ng paglaki ng hormone sa panahon ng pagkabata upang madagdagan ang linear na paglaki. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat ding tratuhin ng estrogen at progestin (katulad ng progesterone) sa oras ng pagbibinata upang pasiglahin ang hitsura ng pangalawang sekswal na mga katangian at ang buwanang pagdurugo ng vaginal na gayahin ang isang panregla. Pinipigilan din ng estrogen at progestin ang osteoporosis, na magaganap kung ang kakulangan sa ovarian ay hindi ginagamot.
Mayroong maraming mga variant ng Turner syndrome. Halimbawa, mayroong mga mixtures ng chromosome (mosaics), tulad ng isang 45, X at 46, XX na kromosomal na pandagdag o isang 45, X at 47, XXX kromosomal na pandagdag, at chromosomal na mga pagsasalin, kung saan ang isang bahagi ng isang kromosom ay inilipat sa isa pang chromosome. Ang isa pang variant ay ang 45, X / 46, XY mosaic, kung saan ang isang tao ay maaaring itaguyod bilang isang lalaki o babae dahil ang kasarian ay "hindi maliwanag," na nangangahulugang mahirap matukoy kung ang phallus ay isang pinalaki na clitoris o isang maliit na titi. Ang mga pasyente na may ganitong variant ng Turner syndrome ay may mga gonads ng streak, at ang pagkakaroon ng Y chromosome ay nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng pag-unlad ng isang nakamamatay na tumor ng gonad ng streak.
