Maple syrup na sakit sa ihi, minana ng metabolikong karamdaman na kinasasangkutan ng leucine, isoleucine, at valine (isang pangkat ng mga chain chain amino acid). Karaniwan, ang mga amino acid ay nasunud-sunod, sunud-sunod, sa pamamagitan ng isang bilang ng mga enzyme, ang bawat isa ay tiyak para sa bawat hakbang sa metabolismo ng bawat amino acid. Ang isa sa mga metabolic na hakbang ay binubuo ng decarboxylation ng α-keto acid ng leucine, isoleucine, at valine, ayon sa pagkakabanggit. Sa sakit na sirang maple, ang partikular na hakbang na ito ay naharang dahil sa may depekto na decarboxylating enzymes. Bilang resulta, ang leucine, isoleucine, at valine ay natagpuan na madagdagan ang konsentrasyon sa plasma ng dugo at upang umapaw, kasama ang kani-kanilang mga asidong α-keto, sa ihi, na tumatagal sa isang natatanging amoy na kahawig ng maple syrup. Ang iba pang mga palatandaan ng karamdaman na maliwanag sa mga unang ilang linggo ng buhay ay kinabibilangan ng: hindi magandang pagpapakain, hindi regular na paghinga, pinataas na pag-igting sa kalamnan, at mahigpit na arching ng likod; ang sistema ng nerbiyos ay malubhang napinsala din. Ang mga apektadong sanggol ay namatay sa loob ng ilang linggo maliban kung ginagamot. Ang mabisang paggamot ay nakasalalay sa isang diyeta na mababa sa leucine, isoleucine, at valine.
Dalawang iba pang mga inborn na pagkakamali ng metabolismo na kinasasangkutan ng chain ng amino amino acid ay isovaleric acidemia at hypervalinemia. Sa nakaraan, ang metabolismo ng leucine lamang ay naharang sa isang tiyak na hakbang sa pamamagitan ng isang depekto sa isang enzyme na tinatawag na isovaleryl coenzyme A dehydrogenase. Bilang isang resulta, ang antas ng isovaleric acid ay tumataas nang malaki sa mga likido sa katawan, at ang apektadong indibidwal ay naghihirap mula sa episodic acidosis, o pagbaba sa alkalinity ng dugo at tisyu, at mula sa kaunting kapansanan sa kaisipan. Sa hypervalinemia, ang enzim na naapektuhan ay ang valine transaminase, at ang metabolismo ng valine lamang ay hindi normal. Ang mga apektadong pagsusuka ng sanggol sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, hindi nabibigyan ng timbang, at lumilitaw na napaungol sa pag-iisip.
