Epidemya ng genetic

Ang genetic epidemiology, ang pag-aaral kung paano nakakaapekto ang mga gene at mga kadahilanan sa kapaligiran sa mga ugali ng tao at kalusugan ng tao at sakit. Ang genetic epidemiology ay binuo noong una mula sa genetika ng populasyon, partikular na genetika ng dami ng tao, na may mga konsepto at pamamaraan ng pamamaraan mula sa epidemiology.

Ang isa sa mga unang tagapagtaguyod ng genetic epidemiology, ang geneticistang Amerikano na si Newton Morton, ay tinukoy ang patlang bilang isang tumatalakay sa etiology, pamamahagi, at kontrol ng sakit sa mga grupo ng mga kaugnay na indibidwal at ang minana na sanhi ng mga sakit sa populasyon. Ang kahulugan na iyon sa ibang pagkakataon ay pinalawak na isama ang papel ng kapaligiran, dahil sa pagsasakatuparan na ang mga kadahilanan na genetic ay madalas na nakikipag-ugnay sa mga kadahilanan sa kapaligiran upang maimpluwensyahan ang sakit sa populasyon ng tao. Noong 2003, ang mga siyentipiko na sina Muin J. Khoury, Julian Little, at Wylie Burke ay nag-umpisa ng term na genome epidemiology ng tao upang sumakop sa isang sistema ng pag-aaral na gumagamit ng mga pamamaraan ng epidemiology upang maunawaan ang impluwensya ng genomic na pagkakaiba-iba sa parehong kalusugan at sakit, at sa gayon ay lalampas sa impluwensya ng mga indibidwal na gen, na nanatiling pangunahing pokus ng genetic epidemiology.

Kasama sa modernong genetic epidemiology ang lahat ng mga sakit, maging pangkaraniwan at kumplikado o parang mas simple, tulad ng mga tinatawag na monogenic (single-gene) na karamdaman. Maraming mga pagsulong sa epidemiology ng mga genetic na sakit na kasangkot sa tila simpleng simpleng minana na mga karamdaman (halimbawa, cystic fibrosis, sakit na sakit sa cell). Gayunpaman, ipinapahiwatig din ng mga pagsulong na kahit na ang mga monogenic na karamdaman ay maaaring maging kumplikado, dahil sa mga epigenetic factor at pakikipag-ugnayan ng mga sakit sa gen na may mga kadahilanan sa kapaligiran. Bilang karagdagan sa malawak na pokus sa sakit na genetic, ang genetic epidemiology ay sumasaklaw sa iba't ibang mga aspeto ng epidemiology, kabilang ang mga pag-aaral ng prevalence, clinical epidemiology, genotype-fenotype relationship, at pag-unlad ng sakit at kinalabasan.

Mga kaunlarang pangkasaysayan

Kasaysayan, ang larangan ng genetic epidemiology ay may mga ugat sa mga lugar ng gamot tungkol sa mga sanhi at pagmamana ng sakit. Bago ang 1950s, bago ang patlang na pormal na itinatag, ang mga siyentipiko na marahil ay tatak bilang maagang mga genetic epidemiologist ay nagsisikap na malutas ang kaugnayan sa pagitan ng kalikasan (genetics) at pag-aalaga (kapaligiran) sa sakit ng tao. Ang mga aktibidad na iyon ay kabaligtaran sa mga aktibidad ng mga unang nagsasanay ng medikal na genetika at pagpapayo ng genetic. Ang dating ay may kaugaliang nakatuon sa mga klinikal at naglalarawang aspeto ng mga sakit na may potensyal na kasangkot sa genetic, habang ang huli ay nagsasagawa ng pagpapayo ng genetic batay sa kung ano ang nalaman noon tungkol sa mga pattern ng mana ng ilang mga sakit. Ang mga unang nagsasanay ng genetic epidemiology, sa kabilang banda, ay madalas na naghahanap ng mga asosasyon sa pagitan ng mga sakit, tulad ng sa pagitan ng mga ulser ng tiyan at mga genetic na katangian ng mga pangkat ng dugo. Bilang karagdagan, sa mga unang bahagi ng 1960, nang magsimula ang pagbuo ng genetic epidemiology, ang legacy ng eugenics ay maliwanag pa rin sa mga pangalan ng mga medical journal at mga organisasyon.

Ang unang bahagi ng kasaysayan ng mga pagtatangka upang malutas ang problema ng heredity kumpara sa kapaligiran - iyon ay, kalikasan kumpara sa pag-aalaga — sa pagdudulot ng sakit ng tao ay napapailalim sa paglilipat ng kahalagahan ng isa sa iba pa. Ang parehong mga pang-agham at sosyal na mga alalahanin ay may pananagutan sa pagmamaneho ng mga swings na ito sa pananaw sa paglipas ng panahon, kung saan tiningnan ng pamayanang pang-agham at lipunan ang alinman sa kalikasan o pag-aalaga bilang mas mahalagang determinador sa pagdudulot ng mga sakit. Sa modernong panahon, ang kontrobersya tungkol sa kalikasan kumpara sa pag-aalaga ay unti-unting pinalitan ng isang pananaw na kasama ang mga tungkulin para sa parehong kalikasan at pag-aalaga sa sakit ng tao. Sa katunayan, ang parehong mga kadahilanan ng genetic at kapaligiran ay natagpuan upang maimpluwensyahan ang pagkamaramdamin sa sakit.

Mula noong huling bahagi ng ika-20 siglo, ang kahalagahan ng mga genetic determinants ng mga sakit ng tao ay lalong kinikilala. Samantala, inilarawan ng mga geneticist ng tao ang papel ng iba't ibang mga paglalantad sa kapaligiran sa sakit ng tao. Nagkaroon din ng pagtaas ng pagtanggap ng ideya, na iginawad noong 2003 ni Khoury, Little, at Burke, na ang karamihan sa sakit ng tao, kung hindi lahat, ay bunga ng pakikisalamuha sa pagitan ng pinagbabatayan ng genetic susceptibility at exposures sa iba't ibang bahagi ng kapaligiran, kabilang ang kemikal, pandiyeta, nakakahawa, pisikal, at mga kadahilanan sa pag-uugali. Ang huli ay sumasaklaw sa mga impluwensya ng mga kadahilanan sa kultura sa pag-uugali ng tao at ang kanilang pakikipag-ugnay sa iba pang mga kadahilanan sa kapaligiran.

Mga pamamaraan sa genetic epidemiology

Ang iba't ibang mga diskarte ay ginagamit sa genetic epidemiology, kabilang ang mga diskarte na nakabatay sa populasyon, mga pag-aaral ng case-control, at pag-aaral ng prevalence. Ang mga pamamaraang nakabatay sa populasyon, halimbawa, ay maaaring magamit upang mangalap ng data sa mga tampok na klinikal at kinalabasan sa mga pasyente na may mga tiyak na sakit at karamdaman. Ang pag-alam ng mga pamamahagi na katangian ng socioeconomic at iba pang mga variable na demographic ng isang populasyon ng pag-aaral ay maaaring magbigay ng karagdagang pananaw sa sakit.

Ang iba pang mga pamamaraang ginamit ay kinabibilangan ng mga pag-aaral ng linkage, na nakatuon sa pagkahilig ng ilang mga gen at iba pang mga genetic na kadahilanan na magmana bilang isang yunit (sa halip ay nakapag-iisa). Para sa mga sakit na multifactorial (mga sakit na kinasasangkutan ng maraming mga gene), ang mga pag-aaral na kinasasangkutan ng kambal ay maaaring magamit upang magtatag ng ebidensya para sa isang papel para sa genetic factor sa isang sakit, habang ang mga pag-aaral sa asosasyon ay maaaring magamit para sa pagtuklas ng mga pagkabulok ng mga gen. Ang mga pag-aaral ng pamilya ng panganib sa sakit sa mga kamag-anak na first-degree ay ginagamit din at madalas na isama ang mga paghahambing ng peligro sa familial na panganib sa populasyon (ibig sabihin, laganap) at, kung magagamit ang mga kontrol (halimbawa, sa mga pag-aaral ng case-control), sa panganib ng kamag-anak ng mga indibidwal na control.

Ang isang mahalagang kontribusyon ng epidemiology sa pagbuo ng genetic epidemiology ay ang pagpapakilala ng mga tradisyonal na pamamaraan ng epidemiological sa halo ng mga disenyo ng pag-aaral. Ang mga genetics ng tao ay gumagamit ng mga pag-aaral ng kambal, kapatid, kalahating magkakapatid, at sa ilang mga kaso ay nagpatibay upang siyasatin ang genetic at kapaligiran na mapagkukunan ng pagkakaiba-iba sa mga ugali at sakit ng tao. Ang paglalapat ng mga pamamaraang epidemiological tulad ng mga pag-aaral ng case-control at pag-aaral ng cohort ay higit na nagpalawak ng mga paraang iyon para sa pagsusuri sa mga kadahilanan ng peligro ng genetic at kapaligiran nang sabay-sabay. Sa alinman sa mga pamamaraan na ginamit, ang diin sa isang diskarte na nakabatay sa populasyon ay nagiging mahalaga, ito ay ang koleksyon ng data ng pagkalat sa mga programa ng pagsubaybay o pagpapahusay ng kakayahang subukan kung paano ang kinatawan ng isang tiyak na sample ay sa pamamagitan ng isang pag-unawa sa mga katangian ng mas malaki populasyon.

Mga kontribusyon sa kalusugan ng publiko

Ang genetic epidemiology ay gumawa ng mahalagang mga kontribusyon sa gamot at kalusugan sa publiko. Ang isang halimbawa ay ang paggamit ng bagong panganak na screening upang makita ang mga minana na karamdaman sa mga supling. Sa Estados Unidos, ang isang pag-aaral sa klinikal na interbensyon na isinagawa noong 1980s sa sakit na sakit sa cellle ay naka-daan sa paraan para sa pagpapalawak ng mga bagong silang na mga programa sa screening upang isama ang sakit sa mga programa ng higit pang mga estado. Ang pag-aaral ay isang randomized na pagsubok upang matukoy ang prophylactic (preventative) effects ng penicillin administration sa mga bata na nasuri na may sakit na sakit sa cell. Ang isang pagbawas sa parehong mga saklaw ng impeksyon ng pneumococcal at ang dami ng namamatay sa mga sanggol na tumanggap ng penicillin kumpara sa hindi pa pinapalakas na pangkat na humantong sa konklusyon na ang mga bata ay dapat na ma-screen sa bagong panganak na panahon para sa sakit na sakit sa cell at makatanggap ng penicillin nang maaga sa unang taon ng buhay upang maiwasan ang mga impeksyong.Sa huling bahagi ng ika-20 at unang bahagi ng ika-21 siglo, ipinahayag ng pananaliksik na ang mga pamilyar na ugali ay nauugnay sa ilang mga sakit sa saykayatriko at pag-asa sa sangkap sa mga matatanda at bata. Ang pagsasakatuparan na iyon ay nakatulong sa mga genetic epidemiologist upang makilala ang mga tiyak na mga kadahilanan sa kapaligiran na nag-aambag sa mga karamdaman, na nagpapahiwatig na ang pagpigil sa pagkakalantad sa mga naturang kadahilanan ay maaaring mabawasan ang panganib ng pagbuo ng mga karamdaman.

Tulad ng mga geneticist ng tao at mga epidemiologist na naghahanap para sa mas optimal na mga diskarte upang makilala ang mga sakit sa gen at pagtagumpayan ang mga limitasyon ng metolohikal na pag-iwas sa mga sangkap ng genetic ng mga kumplikadong sakit, ang kanilang trabaho ay patuloy na tumutulong sa pagsasalin ng mga resulta ng genomic na pananaliksik sa epektibong mga hakbang sa kalusugan sa publiko.

Mga pagkakaiba-iba mula sa mga kaugnay na larangan

Mayroong isang bilang ng mga aspeto na makilala ang genetic epidemiology mula sa iba pang mga lugar ng genetika. Ang una ay ang likas na populasyon na batay sa populasyon ng genetic epidemiology, na, kasama ang ibinahaging pamamaraan ng pamamaraan, ay isa sa mga pangunahing link na may epidemiology. Pangalawa, ang mga paraan ng pag-konsepto sa larangan ay binibigyang diin ang paghahanap para sa pinagsama at interactive na mga epekto ng genetic at environment factor. Sa wakas, ang genetic epidemiology ay nagsasama ng pagsasaalang-alang ng biological na batayan ng mga sakit sa pagbuo ng mga modelo ng sanhi ng mga sakit.

Bilang karagdagan, ang genetic epidemiology ay naiiba mula sa larangan ng molekular na epidemiology, na lumaki sa epidemiology ng kapaligiran. Ang katwiran para sa paglitaw ng molekular na epidemiology ay ang pangangailangan upang makilala ang mga biomarkers ng mga exposure sa kapaligiran bilang isang aplikasyon ng molekulang biology sa epidemiology.