Patolohiya ng Charcot-Marie-Tooth na sakit
Patolohiya ng Charcot-Marie-Tooth na sakit
Anonim

Charcot-Marie-Tooth disease, na tinatawag ding peroneal muscular pagkasayang, isang pangkat ng mga sakit na nerbiyos na nailalarawan sa pamamagitan ng dahan-dahang progresibong kahinaan at pag-aaksaya ng mga kalamnan ng ibabang bahagi ng mga paa't kamay. Sa Charcot-Marie-Tooth (CMT), ang myelin sheath na pumapaligid sa motor at sensory nerbiyos ay unti-unting lumala, na hinaharangan ang pagpapadaloy ng mga impulses ng nerve sa mga kalamnan. Ang pagsisimula ay karaniwang nangyayari sa pagkabata o sa kabataan, na ang paunang bahagi ng pagkabata ng sakit ay ang pinaka mabilis na progresibo at hindi pagpapagana. Ang CMT ay nagpapakita ng kahinaan ng mga kalamnan ng binti sa ilalim ng tuhod (stork leg); kadalasang nagreresulta ito sa isang pagbagsak ng paa (ibig sabihin, ang kawalan ng kakayahang hawakan ang paa sa isang pahalang na posisyon), na nagdudulot ng kaguluhan sa kilos. Paminsan-minsan nakakaapekto sa mga kamay. Kahit na ang mga peripheral nerbiyos ay maaaring mapalaki sa ilang mga tao na may CMT, ang pagkawala ng pandama ay karaniwang wala o minimal. Ang mga abnormalidad ng buto tulad ng kurbada ng gulugod, mataas na arko ng mga paa (pes cavus), at mga martilyo ay pangkaraniwan. Ang kahabaan ng buhay ay hindi apektado, kahit na ang sakit ay progresibo. Ang CMT ay pinangalanan para sa mga French neurologist na sina Jean-Martin Charcot at Pierre Marie at ang manggagamot ng Ingles na si Howard Henry Tooth, na unang inilarawan ang sakit sa huling bahagi ng ika-19 na siglo.

Ang sakit ay kumplikado sa namamana nitong pattern. Ang kamakailang pagsisiyasat ay nagpakita ng maraming mga genetic defect na nauugnay sa kaguluhan. Maraming mga abnormalidad ng chromosomal ay nakilala, na ang karamihan sa mga ito ay nangingibabaw sa autosomal; iyon ay, ang gene para sa sakit ay maaaring magmula sa alinman sa magulang. Paminsan-minsan, ang CMT ay maaaring mangyari nang sporadically sa mga taong walang kasaysayan ng pamilya ng kaguluhan.

Ang mga elektrikal na pag-aaral ng pagpapadaloy ng nerbiyos ay karaniwang ginanap upang makilala ang mga abnormalidad at maaaring makatulong sa pag-uri-uri ng uri ng CMT. Walang tiyak na paggamot para sa karamdaman, bagaman ang mga leg braces at pag-aayos ng pag-iwas sa mga deformities ng buto ay maaaring maging kapaki-pakinabang.